Simptomele Ehlers Danlos Syndrome--, tratament, prognostic


Ehlers Danlos Syndrome-- o boală heterogenă ereditară manifestată piele hyperэlastychnostyu, care este asociat cu un defect în formarea de colagen. Ehlers Danlos Sindromul, are diferite tipuri de moștenire și desmohenez formă imperfectă. Condiția depinde mutatii individuale si se poate manifesta ca curs ușoară a bolii și viața în pericol.
Ehlers Danlos Sindromul, este considerat cea mai frecventa boala a tesutului conjunctiv si apare in 1: 100.000 nou-născuți. Există tratamente speciale, dar terapia în formă de deșeuri, care pot atenua efectele bolii.




Ehlers Danlos sindrom cauze


La momente diferite, studiul de boli ereditare sindromul Ehlers-Danlos au existat de clasificare pentru care a fost izolată trei-unsprezece tipuri de boli. Prin ceea ce a devenit necesar, acumularea datelor genetice moleculare în vederea sindromul departamentele versiunile anterioare sindromul Ehlers-Danlos. Prin urmare, în 1997 oamenii de stiinta, medici clasifica boala in zece tipuri și în acest moment este destul de aproape de cauzele anomalia.
Ehlers Danlos Sindromul, are diferite tipuri de moștenire pentru fiecare tip de. Caracteristică dominant autozomal din prima, a doua, a treia, a patra, a șaptea și a opta, și autozomal recesiva moștenirea - pentru a șasea, X-linked - pentru a cincea și a noua, a zecea și nu este setat moștenire, așa cum se întâmplă rar.

Această boală este un exemplu de diferite eterogenitate lokusnoy. Aceste loci în care există modificări anormale provoacă sindromul Ehlers-Danlos, sunt direct legate de formarea de fibre țesutului conjunctiv (colagen). Aceste fibre de colagen, mutații rezultate sunt în formă neregulat si aranjate ordonat. In genei mutante, cauza sindromului Ehlers-Danlos este o mutație în genele celor care localizate proteine ​​de matrice эkstrakletochnыm, iar printre ei sunt - tenastsyn X lyumykan și decorina.



Ehlers Danlos Sindromul-Simptome


Principalele simptome clinice ale bolii se manifestă sub forma unor anumite tulburări ale articulațiilor și ale pielii, caracterizate hyperrastyazhymost.
Destul de vindecare lung este de vindecare, chiar și în bucăți mici, de asemenea, posibil divergență copci postoperatorii. Ca urmare, cicatrici atrofice se formează într-o hârtie absorbantă. Aceste cicatrici au început să se manifeste în acele locuri care sunt cele mai sensibile la.
De exemplu, copilul este frunte, coatele, genunchii, ca urmare a punerii în aplicare a primelor încercări crawling și de mers pe jos. Pielea in aceste locuri sindromul Ehlers-Danlos Sindromul este foarte subțire. Unii pacienți sunt definite de dimensiuni mici ca noduli subcutanate chisturi. Ele sunt ușor de palpat pe antebrate si gambe. Apariția acestor noduri este asociată cu afectarea circulație și formarea de particule fibroase subcutanate sunt supuse în continuare la calcifiere. Defecte vascular provoaca hemoragii, hematoame și echimoză. De foarte multe ori în coate și genunchi apar hemoragii repetate, care sunt caracterizate prin pigmentare maro.

Pentru starea normală de coagulare schimbă natura hemoragic inerent. Acest fapt este o boală ar trebui să fie întotdeauna luate în considerare atunci când se realizează operațiuni.
Sindromul Sindromul Ehlers-articulațiilor Danlos caracterizat hypermobylnostyu. Acesta poate fi definit pe o scară de mobilitate articulațiilor (Beyhtona). Acesta este caracterizat de cinci caracteristici principale: patru chiar și nu chiar. De asemenea, articulatii dureroase caracterizate prin subluxații și dislocari frecvente, inclusiv dislocarea de sold congenitale, si in plus, artralgii și cronice.

Pacientii cu sindromul Ehlers-Danlos suferă de cifoza, scolioza și asociațiile acestora. În aceste condiții, modificări ale altor organe și sisteme fizice. Pentru a vă alătura încălcări proces patologice din partea de vizibilitate: dezlipire de retina, keratoconus, miopie și sclera cu o tentă de albastru. Din partea sistemului cardiovascular apare prolapsul de valvă mitrală și aortică dilatarea.
De asemenea, sindromul simptom caracteristic sindrom Ehlers-Danlos este hipotonie musculară, care se manifestă în întârziere dezvoltarea motorie si oboseala. Astfel, acest simptom duce la hernii caracteristice, corpuri fizice omisiune. Printre problemele obstetrica emite ruptura prematura a membranelor care duc la nastere prematura si natura sângerare postpartum.

Pentru tipul clasic de boala, care include prima și a doua tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, hipermobilitate îmbinărilor caracteristice, hyperrastyazhymost atrofie pielii si cicatrici. Când diagnosticarea acestui tip sunt mai multe simptome. În acest caz, pielea este catifelată și suprafață netedă, formată tumora fibroasă subcutanat, complicații apar din cauza hipermobilitate a articulatiilor ca entorse, luxații, subluxații și cu picior plat. De asemenea, prezent hipotonie musculară, nesemnificative acolo în эkhymozah, este crescut extensibilitate și țesut fragilitate ca insuficiență de col uterin, sângerare, cusături diferențe și hernii. Pentru diagnosticul aspect important este disponibilitatea de simptome similare mai apropiate rude.

Încălcarea a pielii poate varia de la ușoară până la severă severitate. Dar tipsie, umăr și maxilarului temporomandibulare articulațiilor sunt subluxații mai predispuse repetate. Deseori, pacienții se plâng de oboseală tip clasic.
Pentru tipul de sindrom Ehlers hypermobylnoho-Danlos este, de asemenea, caracterizat de creșterea pielea extensibilitate cu o suprafață netedă, catifelată; Generalizare articulațiilor sverhmobylnosty. Până la criteriile de diagnostic suplimentare includ entorse comune natura repetate, dureri constante la nivelul membrelor și articulațiilor, precum și identificarea predispozitie de familie. Cu acest tip de hipermobilitate dominant articulațiilor cu manifestări minore ale pielii. Extensibilitate variabilă piele și nu cicatrici tipice atrofychnost. Cu toate acestea, dureri musculare si articulare incepe foarte devreme, cu debilitante si cronice.

Pentru tip vascular de sindrom Ehlers-Danlos baza unor criterii de diagnostic sunt: ​​pielea transparent si subtire, hemoragie majoră, ruptura pereții uterului, intestine și arterelor. Dacă diagnosticare suplimentare detecta marginea atrofie a gingiilor, varicele cu manifestare timpurie, picior stramb, mic hipermobilitate în comun, pneumotorax; din istoria familiei - un rezultat pozitiv, iar moartea bruscă a rudelor apropiate care nu locuiesc la cincizeci de ani, rezultate decalaj ocazional, intestine sau artere.


În prezent două simptome majore, este sigur pentru a diagnostica tip vascular de sindrom Ehlers-Danlos și să alocați de cercetare de laborator. Pacientii cu acest tip de boli de piele strans, nas îngust și buze subțiri, obrajii, a căzut cu exoftalmie marcate rezultate strat redus de grăsime sub piele. Acest fenotip observate numai in randul adultilor, dar la copii este mai puțin pronunțată.
Hipermobilitate a articulațiilor se observă numai pe degete. Ruptura arterial spontan cu o frecvență maximă loc în al treilea sau al patrulea deceniu de viata, dar pot, de asemenea, să apară mai devreme. Cele mai multe ori procesul implicat artera de dimensiune medie. În timpul sarcinii și nașterii complicații pot apărea ca rupturi uterine, perineul, vaginul si sangerari uterine. Astfel lacune duce la frecvente fatal.

Pentru sindromul Ehlers Danlos tip kyfoskolyotycheskoho caracteristică diverse articular hipermobilitate cu hipotonie musculară severă la naștere, cifoza progresiva, scolioza, sclera fragil. Alinia plus pauze artere, fragilitate tisulară, sângerare, cicatrici atrofice etiologia, mykrokornea și prezența a istoriei familiei pozitive.
Important Se crede că prezența a trei simptome principale sugerează un diagnostic de laborator diagnostic și conduită. Și hipotonie musculară poate fi foarte pronunțată, ceea ce duce la întârzieri pacient motilitatea. Dar atunci când scolioza acești pacienți, după douăzeci sau treizeci de ani, nu sunt în măsură să se deplaseze independent. Cel puțin traume posibilă ruptură a globului ocular fragilitate țesuturilor oculare rezultat. Pe baza datelor recente, complicații severe oculare sunt acum mult mai mici decât înainte.

Pentru artrohalazyy Simptomele principale includ hipermobilitate în comun generalizata severa in care dislocarea observat recurente și subluxației și dislocarea de sold etiologia congenitala. Criterii suplimentare includ: cifoscolioze, cicatrici atrofice, puternic intinderea pielii, sângerare, care se repetă destul de des, osteopenie cu severitate moderată, hipotensiune arterială și fragilitate tesutului muscular. La acești pacienți au o creștere redusă, atunci când și-a exprimat scolioza si cifoza si luxatie de sold.

Ultimul tip de sindrom Ehlers-Danlos includ dermatosparaksys cu fragile severă și exfoliaza excesiv pielea. Pentru consecvență aceasta seamănă cu o masă moale, păstos care apar sângerări ușoare. Pentru acest tip de boală se caracterizează prin hernii mari și ombilicală, inghinală, și ruperea membranelor înainte de timp. Bine-marcat fragilitate piele, dar ranile se vindeca fara formarea de cicatrice atrofychnыh.


Ehlers Danlos Sindromul-Tratament


În prezent, nu exista tratamente specifice pentru sindromul Ehlers-a sindromului Danlos. Practic, este recomandat să te limitezi la exercițiu, urmați o rutina de zi cu zi blând și se aplică tratament simptomatic.

Sindromul sindromului Ehlers-Danlos timpul operatiei îndepărtat psevdopuhlyly transmiterea corecția chirurgicală a cifoză toracica si, ca rezultat, prescrie tratamentul tulburărilor sistemului cardiovascular ochi și. Când chirurgie trebuie să ia în considerare posibilitatea formării de multe complicații, cum ar fi sangerare la rupere fragilă peretii vaselor și incapacitatea de a lua în acest defect, pot exista diferențe în anastomozele intestinale și vindecarea slaba a postoperatorii re-deschiderea de cusături.

Pacientii cu sindromul Ehlers-Danlos recomandat dieta proteine ​​care conțin jeleuri, ciorbe osoase si jeleuri. Numit fizioterapie, fizioterapie și masaj. Terapia medicamentoasă include numirea aminoacizi (Nutramynos, carnitină), vitaminele B si E, C, D, complexe minerale (mahnerot și magneziu din / calciu-D3-Nycomed), locale și administrare orală de condroitin sulfat, agenții trofice (lecitină, ATP, Inosine și coenzima Q10) Glucozamina. Aceste medicamente sunt luate în termen de una sau două luni, două sau trei ori pe an.

Sindromul Sindromul Ehlers-predicție Danlos depinde în mare măsură de tipul de anomalie. Rezultatul letale are loc în organele somatice și patologii caracteristice al patrulea tip de proces patologic în care există lacune vase mari, perforație intestinală, pneumotoraxul, care are loc în mod spontan și anevrisme ale pereților vaselor.
Pentru al doilea și al treilea tip de sindrom Ehlers-Danlos prognostic este de obicei favorabilă, dar cum patologie poate afecta viata pana clar.

Persoanele diagnosticate cu sindromul Ehlers-Danlos se confruntă cu multe probleme sociale. Ele sunt în mod constant în frica de fracturi importante și dureroase, frica de a rămâne șomer din cauza stării fizice deteriorează, se simt în general dificultati emotionale constante. Ei înțeleg că sindromul Ehlers-sindromului Danlos - un handicap pe tot parcursul vietii.